Amazon Web Services (AWS), nadir hastalıklarla mücadele alanında bulut bilişim ve yapay zekânın sunduğu katkıları paylaştı. AWS, şimdiye kadar sağlık sistemlerinin nadir hastalıkları doğru bir şekilde tanımlamak ve onları aciliyetle ele almak için gereken finansman, veri ve anlayıştan yoksun olmasının asıl nedeninin teknolojik sınırlamalar olduğunu belirtti. Yapay zekâ ve bulut bilişimin, nadir görülen hastalıklarla yaşama deneyimini önemli ölçüde değiştirebileceğini ve bu hastalıklara nihayet gereken ilginin gösterilebileceğini vurguladı.
Nadir hastalıkların toplu olarak insan sağlığı üzerinde en büyük etkilerden birine sahip olması, tıbbın trajik paradokslarından biri olarak öne çıkıyor. Dünya Sağlık Örgütü, 2.000 kişide 1’den az kişiyi etkileyen durumları “nadir” olarak tanımlıyor ve dünya genelinde 300 milyondan fazla insanın şu anda bu şekilde sınıflandırılan 7.000 sağlık sorunundan biriyle yaşadığı tahmin ediliyor. Bu sayı, son beş yılda kanser teşhisi konanların sayısının altı katı.
AWS Türkiye Genel Müdürü Berrin Özselçuk, konuyla ilgili olarak şunları söyledi:
“Kaynaklar, daha büyük hasta popülasyonuna sahip sağlık durumlarının araştırılmasına ve bakımına ayrıldığı için, nadir görülen hastalık teşhisi konan hastalar, finansman kararlarında uygulanan maliyet-fayda analizinde genellikle dezavantajlı durumda kalıyorlar. Toplumsal farkındalık düzeyinin düşük olması ve tıbbi çalışmaların yetersizliği, hastalıkların teşhis edilmesini zorlaştırarak sorunları daha da ağırlaştırıyor ve bu da hastaların tedaviden mahrum kalmasına yol açabiliyor. Bulut ve yapay zekânın sağlık hizmetlerinin sonuçlarına yapabileceği en büyük katkılardan biri, bu tabloyu dengelemek. Yapay zekâ, genomik ve DNA dizileme alanlarını dönüştürerek araştırmacıların çalışmalarını küresel ölçekte genişletmelerine, bulgularını bulut üzerinden paylaşmalarına ve hastaların deneyimlerini daha derinlemesine anlamak için yenilikçi yaklaşımlar geliştirmelerine olanak tanıyor.”
Nadir hastalıkların teşhis ve tedavisinde karşılaşılan zorluklar
Nadir görülen hastalıkların en bilinen örnekleri arasında Motor Nöron Hastalığı, Kistik Fibrozis, Duchenne Musküler Distrofi ve Hemofili sayılabilir. Birçok nadir hastalıkta olduğu gibi, bu dört hastalığın da ortak bir özelliği var. Bunlar, farklı aşamalarda çok çeşitli şekillerde kendini gösteren DNA hastalıkları. Toplamda, nadir hastalıkların yaklaşık %80’inin genetik bir bileşeni var ve bu hem neden nispeten nadir olduklarını hem de neden genellikle bu kadar az anlaşıldıklarını açıklamaya yardımcı oluyor. Dış patojenlerin ve çevresel maruziyetlerin vücudu nasıl etkilediğinden ziyade kendini ifade etme şekillerinin sonuçları olduğundan, genellikle geleneksel tanı yöntemlerinin dışında kalıyorlar.
Tüm nadir hastalıklar kalıtsal değil ve nadir bakteriyel veya viral enfeksiyonlar, otoimmün tepkiler veya sporadik genetik mutasyonlardan kaynaklanan hastalıklar da benzer zorlukları beraberinde getiriyor. Nüfusu değil bireyleri etkilediği için daha az görünür oluyorlar. Salgın veya pandemi şeklinde ortaya çıkmadıkları için halkta aciliyet hissi yaratmıyorlar. Nadir hastalıkların çoğu çocukluk çağındaki kişileri etkilediği için, hastalar semptomlarını kolayca tarif edemiyorlar. Bu durum, tanıyı daha da karmaşık hale getirirken, hastalara ve destek ağlarına büyük sıkıntı yaratabiliyor.
Genomik yoluyla nadir hastalıklara ayrıntılı bir bakış
Bu konuda daha fazla anlayış ve devam eden araştırmalar, birçok nadir hastalığın teşhisinde genetik testlerin değerini ortaya koymaya yardımcı oluyor. Genomics England, AWS ve AWS iş ortağı Illumina ile birlikte çalışarak genomik analizi teşhis sürecine dahil ediyor ve nadir hastalık şüphesi olan vakaların teyit edilme hızını dönüştürüyor. Genomics England’ın 100.000 Genom Projesi, NHS Genomik Tıp Hizmeti (NHS Genomic Medicine Service) aracılığıyla nadir görülen hastalık şüphesi olan hastalar için tüm genom dizilemesinin temellerini attı. Genomics England tarafından desteklenen NHS GMS, 100.000’den fazla genom dizilemesi gerçekleştirerek NHS’yi rutin bakımın bir parçası olarak tüm genom dizilemesi sunan dünyadaki ilk ulusal sağlık sistemi haline getirdi.
Doğru teşhisin yaratabileceği fark
Nadir görülen hastalıklarla mücadele eden kişiler ve aileleri için, genomik yoluyla tanıya kolay erişimin etkisi çok büyük olabilir. Bir anne olan Mel için, NHS Genomik Tıp Hizmeti, daha önce otizm ve dispraksi teşhisi konulan iki çocuğunun aslında DHDDS genindeki bir varyantın neden olduğu ultra nadir bir nörodejeneratif hastalığa sahip olduğunu ortaya çıkardı. Dünya çapında bu durumla ilgili belgelenmiş yalnızca 59 vaka olmasına rağmen, Mel bu konuda çalışan uzmanlara ulaşarak titreme semptomlarına yardımcı olabilecek belirli vitaminler hakkında öneriler alabildi.
Mel, Genomics England web sitesinde yer alan bir yazıda, o dönemde “ilacı almaya başladıklarından beri titremelerin %20-30 oranında azaldığını” açıkladı. Ancak, semptomların yönetilmesine yönelik desteğin sadece bir başlangıç olduğunu da açıkça belirtiyor. Cure DHDDS yardım kuruluşunun kurucusu olarak, araştırma için fon toplamaya, bilimsel konferanslar düzenlemeye ve uluslararası bir hasta kayıt sistemi oluşturmaya odaklanıyor. “Hızlı hareket etmemiz gerektiği için birçok işi aynı anda yürütüyoruz,” diyor. “Amaç, ASO veya RNA tedavileri gibi yarının tedavilerini beklerken hastalığı yavaşlatabilecek bir ilaç bulmak.”
Tedavilerin gen ifadesini hedeflemesini sağlamak
Antisens oligonükleotidler (ASO) ve ribonükleik asitler (RNA), genlerin ifade edilme şeklini değiştirerek hastalık nedenli genleri düzenlemek için belirli moleküller kullanan tedavilerdir. Bulut bilişim, bilgi işlem gücüne ve üretken yapay zekâ yeteneklerine erişimi demokratikleştirerek ve yeni tedavilerin geliştirilmesini sağlamak ve ilaç keşfini hızlandırmak için yüksek güvenlikli, birleştirilmiş veri setleri sağlayarak nadir hastalıklar için bu tedavilerin geliştirilmesindeki engelleri azaltıyor. Bu teknolojiler ayrıca nadir hastalık tedavilerinin ekonomisini de dönüştürerek, daha küçük popülasyonları etkileyen durumlar için bile tedavileri uygulanabilir kılıyor.
Yapay zekâ ve bulut, nadir hastalıklarla mücadele girişimlerine başka ölçeklendirme avantajları da sağlıyor. AWS, Birleşik Devletler Ulusal Tıp Kütüphanesi’nin Ulusal Biyoteknoloji Bilgi Merkezi ile iş birliği yaparak, dünyanın en büyük genom dizileme veri depolarından biri olan Dizi Okuma Arşivi’ni (Sequence Read Archive, SRA), AWS Açık Veri Sponsorluk Programı (Open Data Sponsorship Program, ODP) aracılığıyla Amazon S3’ten ücretsiz olarak erişilebilir hale getirdi. SRA, AWS ODP’de hemen hemen 40 milyon çalıştırma erişimini kapsayan yaklaşık 40 PB veri içeriyor. ODP üzerinden erişim, dünya çapındaki araştırmacıların bu deneylerden elde edilen dizileme verilerini bulup almalarını sağlayarak daha sorunsuz küresel iş birliği sağlıyor ve oyunun kurallarını değiştiren içgörülerin daha hızlı üretilmesini mümkün kılıyor.
Nadir sağlık durumlarının erken sinyallerini tespit etmek
Nadir hastalıkların teşhis ve tedavisinde karşılaşılan en büyük zorluklardan biri, hastaların önemli bir bölümünü oluşturan çok küçük çocukların deneyimlerini analiz etmekte yaşanan güçlüktür. Pediatrik sağlık ve nadir hastalıklar alanındaki araştırmaları desteklemek için 10 milyon dolarlık yeni bir AWS fon programından ilk faydalananlardan biri olan Amerika Birleşik Devletleri’ndeki Ulusal Çocuk Hastanesi (Children’s National Hospital), akıllı telefon kamera görüntülerini analiz ederek yenidoğanların yüz hatlarındaki ince değişiklikleri belirleyebilen ve nadir genetik bozuklukları tespit edebilen bir yapay zekâ teknolojisi geliştirdi. Çoğu durumda, bu belirtiler geç tespit ediliyor ve bu durumda önleyici bakımın etkinliği azalıyor. Ancak, yapay zekâ teknolojisiyle erken teşhis edildiğinde, çocuklar yıllarca süren yanlış teşhislerden kurtulabiliyor ve başından itibaren ihtiyaç duydukları tedavi ve desteği alabiliyor.
Rady Çocuk Hastanesi ve Genomik Tıp Enstitüsü, gelişmiş bulut hizmetleri aracılığıyla çocuk sağlığı alanında yenilikleri hızlandıran kuruluşları destekleyen AWS Imagine Grant Çocuk Sağlığı İnovasyon Ödülü’nü (AWS Imagine Grant Children’s Health Innovation) alan ilk kuruluşlardan biri oldu. Hastane, tanıyı daha da hızlandırmak ve genomik testleri ihtiyaç duyan çocuklara mümkün olan en kısa sürede sunmak için Büyük Dil Modellerini (LLM) kullanıyor.
San Diego Rady Çocuk Hastanesi bünyesindeki kâr amacı gütmeyen bir araştırma enstitüsü olan Rady Genomics’te Denetleyici Araştırma Bilimcisi Matthew Bainbridge şöyle konuştu:
“Yapay zekâ ve bulut bilişimden yararlanmak, genetik testleri daha adil, ucuz ve yaygın olarak erişilebilir hale getirme yolunda çalışırken kritik bir adım. AWS ile çalışmak, yapay zekâ ve bulut bilişim alanındaki uzmanlıklarını kullanarak pediatrik genetik testlerin hızını ve erişilebilirliğini artırmamıza ve nihayetinde bir çocuğun teşhis serüvenini kısaltmamıza olanak tanıyor.”
Kaynak : 